全程导医网 徐州妇幼保健频道：今年的罕见病日主题是“点亮你的生命色彩”，它一方面鼓励罕见病患者要自信，要点亮生命的色彩，另一方面也呼吁更多的人参与到罕见病防治工作中来，给予这个群体更多的帮助和爱心，分享爱，传递生命色彩。今天，徐州市妇幼保健院儿童和内分泌遗传代谢病门诊杨丽医生带你认识罕见病。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。目的是普及罕见病相关知识，提高大众知晓率，同时也促进医务人员的交流学习，提高罕见病的诊疗水平。
什么叫罕见病?
罕见病是指患病率极低的一些疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。人们或许听过其中的一些疾病，比如渐冻症(著名物理学家史蒂芬·霍金罹患的渐冻症。比如因为新冠肺炎阻击战，我们认识了武汉金银潭院长张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻症”患者身份。)还有血友病，白化病等，但更多的是其他一些闻所未闻的病种。都说“物以稀为贵”，可对于罕见病患者来说，他们的这份稀有却意味着，常人难以理解的痛苦和困境。
通过一组数据可能更容易帮助观众们直观了解它：世界卫生组织(WHO)数据统计，罕见病种多达7000种，全球约有4亿罕见病患者，我国罕见病患者数亦多达2千万，因此在庞大人口基数的前提下，我们的罕见病并不“罕见”。这些罕见病患者从出现症状到确诊可能需要辗转四五家医院、平均历经4-5年时间才能得以确诊，因为很多患者缺乏典型症状，且80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，医疗机构需要具备一定的诊疗水平。而确诊的患者中仅有不到10%的患者可以得到有效救治，剩下90%患者处于无药可医的情况。还有一半以上的患者因为经济、医疗条件、信息源等原因无法得到及时的正确的诊断。
很多罕见病患者会因病导致身体多个器官受损，科学的方式是要求多个科室的专家共同参与诊疗，也被称为多学科会诊。但实际上，针对多学科会诊资源的调配，医院是不容易做到的，充分的医疗资源，患者是很难获取的。
我们现在可以做些什么?
首先早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。然而80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。所以，从根本上减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始。医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。因此，对于罕见病，除了关注、救治，预防更重要。
徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，一方面做筛查，在新生儿群体内将一部分患有遗传代谢性疾病患者尽早筛查识别出来，当然这些遗传代谢病的大部分都是罕见病，筛查出来之后就可以做早期救治;另一方面对患者家庭提供一定的遗传咨询，我们知道现在国家鼓励生育，一个家庭可能会出现二胎三胎的出生，对部分患者或致病基因携带者采取相应的医学干预措施，将有效降低罕见病的发生率。
新生儿疾病筛查是怎样进行的?
新生儿疾病筛查是以采集足跟血进行代谢物质、激素水平的检测来实现的。只需要采集3到4滴足跟血就可以，操作简便、创伤小。而且是国家提供的免费筛查。筛查出结果异常者，再进行复查，多次异常者就要进行特殊的检查，比如血液生化或基因检测来明确诊断。
确诊的孩子在哪里治疗?
费用会不会很贵?
筛查出的阳性患儿直接在徐州妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊进行治疗随访。除了常规的诊疗便利，辅助国家出生缺陷救助基金会以及基本医疗保险给予患儿特定的救助及报销也是门诊常规工作内容。
在2018年中国罕见病调研报告中提到罕见病中50%为儿童发病，因此儿科医生在临床工作中更需要提高警惕，对于有家族遗传病史，外貌体征特殊及临床表现不典型，常规治疗方法效果不理想的患者需要考虑罕见病，必要时应进行相应的检查和诊断。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查徐州分中心(设在徐州市妇幼保健院内)，是我市筛查新生儿先天性遗传代谢病的唯一机构，筛查范围覆盖全市所有助产医疗技术机构分娩的新生儿。徐州市妇幼保健院作为徐州市新生儿疾病筛查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完备新筛相关专业医疗人员、设备设施及电子信息系统。
中心承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访、救助、质量管理、督导考核、人员培训、数据分析上报等一系列工作。
儿童和内分泌遗传代谢病门诊
开诊时间：周一~周五全天
地址:徐州市妇幼保健院3号楼4楼
徐州导医热线：0516-85707122
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