徐州妇幼保健院生殖助孕中心:第三代试管筛查染色体 减少复发性流产

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  冯先生和钟女士2013年结婚之后就渴望三口之家的幸福生活,可是事与愿违。备孕3年,他们走遍了各个医院,用尽了各种偏方,终于在2016年怀上了。

  看着化验单上的结果,钟女士激动得热泪盈眶,脑海里循环播放着刚刚医生在诊室说的话:“恭喜你,怀孕了”。

  但是,那种跟另一个生命分享心跳的喜悦,没过多久就无法感受了,怀孕2个多月的时候复查B超,医生就告诉钟女士胚胎停育了。

  冯氏夫妇经过3个月的休整,再次走上了求子之路,这一走又是3年。2019年,钟女士再次怀上了宝宝,因为有了上一次胎停的经历,这一次怀孕每一次复诊,钟女士都怀着忐忑不安的心情等待结果,令人伤心的是,这一次又是怀孕2个多月就胚胎停育了。

  求子之路道阻且长,皇天不负有心人,2020年钟女士又怀上了宝宝,但仍然未能逃过怀孕2个月多月胎停的魔咒。

  多次的流产给冯氏夫妇带来了巨大的心理负担,一直在问医生为什么?我们这么年轻,为什么会胚胎停育?

  在医生的建议下,他们这一次清宫之后进行了胚胎染色体检测。一个月后,拿到了胚胎染色体的结果:16-三体。

  拿到结果,冯氏夫妇瞬间傻了眼,夫妻俩的染色体都正常,为什么宝宝的染色体会不正常呢?怎么办?怎么样才能避免怀上染色体异常的宝宝,不再反复流产呢?

  后来,他们听说徐州市妇幼保健院生殖医学中心的第三代试管婴儿可以筛查宝宝的染色体,可以避免他们这种染色体异常引起的复发性流产。于是慕名而来,他们找到了黄晓洁主任。黄主任在详细了解冯氏夫妇的病情之后,认为冯氏夫妇符合第三代试管婴儿的条件。

  2021年,冯氏夫妇再次踏上了求子之路,这一次促排获得了20个卵子,19个正常受精,有8个优质囊胚可以活检,结果有5个胚胎染色体正常可以移植,另外3个染色体异常。

  终于等到了可以移植胚胎的消息,可是因为之前多次的流产清宫,促排的时候多次B超提示钟女士的子宫内膜比较薄,可能有宫腔粘连。于是钟女士又进行了一次宫腔镜检查。

  2022年4月,钟女士进行了冷冻胚胎移植手术,移植了一枚囊胚。冯氏夫妇终于迎来了好消息:验孕阳性,第一次B超、第二次B超胎心胎芽都正常,还有12周的NT、16周的羊水穿刺、23周的III级彩超都提示宝宝正常,再到宝宝呱呱坠地,冯氏夫妇终于拨开云雾见青天,如释重负。

  胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),也称第三代“试管婴儿”技术,是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后,在移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测,该方法可以检测出基因异常的胚胎,选择正常胚胎植入到母体子宫,从而提高临床妊娠率,降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生,达到优生优育的目的。

  PGT-A:针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术,适合那些复发性流产、反复种植失败以及女方38岁以上高龄且不孕的夫妇。

  PGT-M:针对单基因遗传病检测的胚胎植入前遗传学检测技术,适合那些有单基因遗传病如地中海贫血、耳聋、血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等的夫妇。

  PGT-SR:针对染色体结构异常检测的胚胎植入前遗传学检测技术。适合那些一方或双方携带染色体数目异常或结构异常(染色体平衡易位、罗氏易位、致病性微缺失或微重复等)的夫妇。

  专家推荐

  黄晓洁

  主任医师

  徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任、胚胎实验室主任、胚胎植入前遗传学检测(PGT)项目总负责人,国家辅助生殖技术管理专家库成员,江苏省妇幼保健临床重点学科带头人、徐州市重点学科带头人。

  江苏省妇幼保健协会人类辅助生殖技术分会副主任委员、江苏省中西医结合学会生殖医学专业委员会副主任委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖学组委员、中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会委员、徐州市医学会生殖内分泌专业委员会主任委员、江苏省医学会生殖医学分会委员、江苏省医师协会生殖医学专业委员会委员、江苏省妇幼健康研究会生殖健康服务专业委员会委员、江苏省发育生物学学会生殖专业委员会委员、江苏省医学会医学遗传学分会委员。承担省市级科研课题10项,近三年发表SCI、核心期刊学术论文18篇,曾获省市级科技进步及新技术奖21项。是全国卫生计生系统先进工作者、全国归侨侨眷先进个人、江苏省“五一”劳动奖章、江苏省侨界“十杰”。

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