什么是罕见病?徐州哪家医院有罕见病门诊？

　　全程导医网 导医纪实：睢宁陈先生咨询：我父亲今年70岁，前段时间查出患了自身免疫性脑炎，医师说这是一种罕见病，请问：什么是罕见病？徐州哪家医院有罕见病门诊？

　　全程导医网回复：小编咨询了徐州市一院罕见病方面的专家，专家介绍：罕见病又被称为“孤儿病”，是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病并不“罕见”，目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。如：月亮孩子(白化病)、血友病、法布雷病、戈谢病、蝴蝶宝宝(大疱性表皮松解症)、庞贝病等等。大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，无法及时做出诊断，无法给予有效治疗。全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。

　　专家提示：据研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。注重预防是应对罕见病最经济、最有效的手段，可以有效减少患罕见病危险因素，做到早发现、早干预、早治疗。

　　罕见病的三级预防：一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那孩子很可能像普通人一样健康成长。

       经了解，早在2019年，徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院就被国家卫健委列入全国324家医院组建的“罕见病诊疗协作网”，徐州这两家大医院都有罕见病门诊。

       2022年1月，徐州市第一人民医院开设了儿童罕见病门诊。此外，徐州市妇幼保健院、徐州市儿童医院也在诊断、治疗儿童罕见病方面积累了一定经验。

       徐州健康热线：0516——85707122