宝宝反复出现黄疸查出罕见希特林蛋白缺乏症 全市仅两例

2017-05-17 17:14
摘要:
王秀利医生解释,这种病是由于体内一种蛋白缺乏导致的遗传代谢病,造成的直接后果是新生儿肝内胆汁淤积,以及儿童期的生长发育落后和血脂异常,为常染色体隐性遗传病……徐州妇幼保健热线:0516-85707122

  全程导医网 徐州妇幼保健频道:出生两个月宝宝反复出现黄疸,经检查最终确诊是患上了一种非常罕见的遗传代谢病——希特林蛋白缺乏症。而这种病目前在徐州仅发现两例。

  医生强调,这种病在一岁内如果不及时治疗和干预,将影响孩子正常的生长发育,严重的可能危及生命。

  孩子黄疸反复发作,原来是患有罕见病

  三个月前,家住睢宁的王先生夫妇生下一个小男孩——浩浩(化名),一家人都非常高兴。

  其实,当时孩子已经出现异常,反应差、面色黄、吃奶少等,但是他们认为只是单纯的黄疸,并没有在意。

  在孩子出生的第八天,他们接到当地保健所的召回电话,说孩子足底血筛查未通过,请他们到徐州去复诊。

  而此时,浩浩正在当地医院因为黄疸住院,“能有什么问题,住院检查了这么多项目,除了黄疸,医生也没说还有什么问题。”他们不信,当地保健所的工作人员为孩子采了血重新送去化验。

  小浩浩住院治疗一周好转后就出院了。

  可是,回家没过几天,王先生夫妻发现宝宝的脸色怎么越来越黄,“不可能吧?黄疸怎么还会反复?”夫妻两个心里产生了疑惑。

  此时,徐州市妇幼保健院新筛中心的工作人员又打来电话,告诉他们孩子第二次的检查有几项指标非常高,极有可能患有一种遗传代谢病,让他们赶紧把孩子抱来复诊。

  他们赶紧赶到徐州市妇幼保健院,在遗传代谢病门诊,王秀利医生给他们看了孩子的串联质谱检测报告,有几项高出正常值很多倍,其中瓜氨酸正常值是四十多,浩浩的高达四百多,胆汁淤积正常值是12,浩浩高达265,还有白蛋白,正常值是40-55,浩浩的非常低,只有20。

  另外,王医生还给孩子做了尿气相色谱质谱检测和二代测序,最终检测结果确诊浩浩患的是一种罕见病,叫做希特林蛋白缺乏症。

  在治疗一个月后,孩子再检查时,各项指标都基本正常了。

  希特林蛋白缺乏症是什么病?

  王秀利医生解释,这种病是由于体内一种蛋白缺乏导致的遗传代谢病,造成的直接后果是新生儿肝内胆汁淤积,以及儿童期的生长发育落后和血脂异常,为常染色体隐性遗传病。

  新生儿期发病者,主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常,常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等,大部分患者预后良好,治疗后临床症状在1岁内缓解。

  如果不能及时治疗干预,会影响到孩子正常的生长发育,个别特别严重的需要接受肝脏移植,否则会危及生命。

  为什么浩浩因为黄疸住院时,当地医院没有检查出来?

  王秀利医生说,“对于遗传代谢病的检查,很多医院是不作为常规检查项目的。由于这种病比较罕见,不光是普通老百姓没听说过,就是很多儿科专业的医生都未必听说过。这种病2001年在日本首次被报道,在日本的发病率为1/170000。 在我国,还没有发病率的具体统计数据,按照理论计算得出一个发病率,南方的发病率远远高于北方。在南方发病率约为1/10000,而北方的发病率大约为1/3500000。 ”

  为什么会算出南方发病率比北方发病率高?原因是南方人携带这种基因突变的人比北方人要多很多倍。

  目前,在徐州仅发现有两例希特林蛋白缺乏症。

  经过检测,浩浩有两处相关基因突变,其父母各携带一个基因突变。

  如何预防和治疗?

  王秀利医生说,根据她的观察,希特林蛋白缺乏症以及其他的一些遗传代谢病,农村的发病率远远高于城市。如何预防,首先要加强科普宣传,避免近亲结婚;其次,一定要加强产前诊断,有很多种疾病都可以通过产前诊断提前预知,希特林蛋白缺乏症就可以通过培养羊水细胞提取DNA进行分析,提前知道胎儿是否存在这种疾病;最后就是通过新生儿筛查,尽早进行干预和治疗,避免出现严重的后果。

  还有需要注意的是,大量饮酒、服用某些解热镇痛药物,或者大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿,均可能诱发希特林蛋白缺乏症,应该尽量避免。

  对于希特林蛋白缺乏症的治疗。王秀利医生说,一般情况,建议家长给孩子食用无乳糖且富含中链脂肪酸的奶粉直到1岁,并加用保肝利胆的药物。一岁以后孩子可以停止食用这种特制奶粉,吃正常的食物。

  家长要特别注意,有些孩子在一岁后会完全痊愈,食用普通奶粉身体也不会出现异常。但是,还有一些患儿一岁后吃普通奶粉后病情会出现反复,就必须停止食用乳制品。

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